Kelainan ini berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan fisik dan mental.
Ciri-ciri fisik down sindrom
Seseorang dengan down sindrom menunjukkan ciri-ciri yang khas secara fisik (mongolisma = wajah mirip bangsa mongol) sehingga mudah dikenali. antara lain :
- Bentuk kepala yang relatif kecil dari normal
- Sela hidung datar
- mulut mengecil
- Lidah menonjol keluar
- Sering kali mata menjadi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan
- Tangan yang pendek termasuk ruas-ruas jarinya
- Jarak antara jari pertama (ibu jari) dengan jari kedua (jari telunjuk) baik pada bagian tangan dan kaki melebar
